Molekulárně genetická diagnostika

Molekulární patologie využívá širokou škálu molekulárně genetických a cytogenetických diagnostických metod pro vyšetřování prediktivních a prognostických markerů u nádorových onemocnění. Pracoviště je akreditováno Českým institutem pro akreditaci o.p.s. podle ČSN EN ISO 15189:2013 a má status referenční laboratoře pro provádění výkonů prediktivní diagnostiky.

Seznam prováděných vyšetření (metody)

KARCINOM PRSU

• Amplifikace genu HER2/ERBB2 (fluorescenční in situ hybridizace)
• Prediktivní testování u karcinomu prsu - DNA panel (NGS)
• Prediktivní testování u karcinomu prsu - RNA panel (NGS)

 

KARCINOM ŽALUDKU

• Amplifikace genu HER2/ERBB2 (fluorescenční in situ hybridizace)

 

NSCLC

• Přestavby genu ALK (fluorescenční in situ hybridizace)
• Přestavby genu ROS1 (fluorescenční in situ hybridizace)
• Mutace genu EGFR (reverzní hybridizace, real-time PCR IDYLLA, NGS)
• Prediktivní testování u NSCLC - DNA panel (NGS)
• Prediktivní testování u NSCLC - RNA panel (NGS)

 

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM

• Mutace genu KRAS (reverzní hybridizace, real-time PCR IDYLLA, NGS)
• Mutace genu NRAS (reverzní hybridizace, real-time PCR IDYLLA, NGS)
• Mutace genu BRAF (reverzní hybridizace, real-time PCR IDYLLA, NGS)
• Prediktivní testování u kolorektálního karcinomu - DNA panel (NGS)
• Prediktivní testování u kolorektálního karcinomu - RNA panel (NGS)

 

MELANOMY

• Mutace genu BRAF (reverzní hybridizace, real-time PCR IDYLLA, NGS)

 

LYMFOMY

• Klonální přestavby IgH, IgL, IgK a TCR (PCR s následnou heteroduplexní analýzou)
• DLBCL – zlom genu MYC, BCL2 a BCL6
• FL – translokace t (14;18) (q32;q21)
• Mantle cell lymfom – translokace t (11;14) (q13;q32) 
• Anaplastický velkobuněčný lymfom – zlom genu ALK
• MALT lymfom – zlom genu MALT, translokace t (11;18)(q21;q21)
• SSL - del 11q23; trizomie 12, del 13q14, del 17p13

 

KARCINOMY NEZNÁMÉHO PŮVODU

• Prediktivní testování u nádorů neznámého primárního zdroje a dalších solidních nádorů -
  DNA panel (NGS)
• Prediktivní testování u nádorů neznámého primárního zdroje a dalších solidních nádorů -
  RNA panel (NGS)

NGS (Next Generation sequencing)

 

SARKOMY

• BCOR
• BCOR-přeuspořádané sarkomy
• CIC
• EWSR1-negativní malé modré kulaté buněčné nádory (SBRCT)
• COL1A1; COL1A1/PDGFB
• dermatofibrosarcom protuberans (DFSP)
• DDIT3 (CHOP)
• myxoidní liposarkom (MLS)
• EWSR1; EWSR1/FLI1
• Ewingův sarkom
• FOXO1
• embryonální rhabdomyosarkom (ERMS) a alveolární rhabdomyosarkom (ARMS)
• FUS, FUS/DDIT3
• myxoidní liposarkom
• JAZF1
• endometriální stromální sarkom (ESS)
• MAML2
• mukoepidermoidní karcinom
• MDM2/CEN12
• atypický lipomatózní nádor/dobře diferencovaný liposarkom (ALT/WDLPS) a dediferencovaný liposarkom (DDLPS)
• NTRK3
• glioblastom, vrozený fibrosarkom, buněčný mezoblastický nefrom, rakovina štítné žlázy vyvolaná ozářením, sekreční karcinom slinných žláz
• NR4A3
• extraskeletální myxoidní chondrosarkom (EMC)
• NUTM1
• NUT midline carcinoma (NMC)
• PHF1
• endometriální stromální tumor (EST)
• SMARCB1/22q12
• rhabdoidní nádory, agresivní renální medulární karcinom (RMC), epiteloidní sarkom a špatně diferencovaný sarkom
• SS18/SSX1
• synoviální sarkom
• TFE3
• karcinom ledvinových buněk (RCC)
• USP6
• primární aneurysmální kostní cysty (ABC), benigní, ale lokálně agresivní kostní léze
• VHL/CEN3
• konvenční renální karcinomy spojeny s onemocněním VHL (RCC)
• WWTR1
• epitelioidní hemangioendoteliom (EHE)
• WT1
• Wilmsův nádor, desmoblastický nádor malých kulatých buněk (DSRCT)