Cytogenetická laboratoř

Cytogenetická laboratoř OLG provádí pro potřeby FNO i externích žadatelů klasická postnatální cytogenetická vyšetření (stanovení karyotypu pacienta z periferní krve popřípadě jiných vzorků tkáně), prenatální cytogenetická vyšetření (stanovení karyotypu plodu ze vzorku choriové tkáně, vzorku plodové vody nebo fetální krve v prvním nebo druhém trimestru gravidity) a prenatální i postnatální molekulárně genetická vyšetření metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Metodou FISH jsou verifikovány a upřesňovány hraniční cytogenetické nálezy a diagnostikovány mikrodeleční syndromy. Moderní metoda celogenomové SNP array je využívána k odhalování submikroskopických chromozomových delecí a duplikací vedoucích k různým vývojovým poruchám. Laboratoř se specializuje na prenatální diagnostiku vrozených chromozomových změn, které jsou příčinou závažných patologických stavů.

Dokumenty naleznete v odkazu: Ke stažení.