Cytogenetická laboratoř

Cytogenetická laboratoř vyšetřuje vrozené nebo získané chromozomové změny. Stanovuje diagnózu a potvrzuje či vylučuje přenašečství řady závažných dědičných onemocnění na úrovni chromozomů.

V indikovaných případech je provedeno vyšetření chromozomů klasickou cytogenetickou analýzou a analýza CNV metodou microarray.

Chromozomy lze vyšetřovat v buňkách různých tkání. Nejjednodušší a nejčastější je kultivace lymfocytů získaných z periferní žilní krve.

Pro cytogenetické účely lze kultivovat buňky získané odběrem choriových klků či plodové vody při prenatální diagnostice; v postnatální diagnostice kromě odběru periferní krve i z biopsií kůže, svalu, ovarií, resp. dalších orgánů. 

Některé chromozomální změny jsou běžným cytogenetickým vyšetřením obtížně zjistitelné a je nutné využít citlivějších metod vycházejících z poznatků molekulární biologie - molekulární cytogenetiky.

K detekci aberací používáme metodu fluorescenční in situ hybridizace (FISH) s přímo značenými centromerickými, lokus-specifickými, telomerickými a malovacími sondami. Metoda FISH vizualizuje konkrétní geny nebo oblasti chromozomů nejen na mitotických preparátech, ale i v interfázních jádrech.

Ke stanovení variant počtu kopií (CNV) používáme analýzu variant lidského genomu na biočipu (CGH array, SNP array).

Všechna cytogenetická vyšetření jsou prováděna po předchozí konzultaci s klinickým genetikem.

Zvláštním oborem je nádorová cytogenetika, též onkocytogenetika. V tomto případě se vyšetřují chromozomy z buněk solidních nádorů, popř.kostní dřeně. Ve spolupráci s patology vyšetřujeme nádorové buňky z parafínového řezu po předchozí deparafinizaci metodou interfázní FISH. Takto jsou stanovovány některé prediktivní, prognostické a diagnostické markery spojené s konkrétními typy nádorů.

Žádanka k cytogenetickému vyšetření
Žádanka k cytogenetickému vyšetření - Onkogenetika