Informace pro odborníky

 

Přehled diagnóz, které je možné vyšetřit na molekulární úrovni v České Republice: https://www.slg.cz/pracoviste/vysetreni/

 

Genetické vyšetření by mělo být posledním krokem k potvrzení dané diagnózy. Pacient se na naši ambulanci musí dostavit s veškerou zdravotnickou dokumentaci týkající se suspektního onemocnění – klinická a paraklinická vyšetření.

U neurologických diagnóz – cíleně zaměřené popisy vyšetření EMG, CT, MR atd..

U onkologických pacientů – výsledky bioptických vyšetření, operační protokoly, onkologické zprávy.

U sterilních párů je vhodný výsledek spermiogramu k našemu vyšetření.

Molekulárně genetické vyšetření je finančně velmi nákladné, nelze jej provést bez doplňujících vyšetření stanovující diagnózu (např. Marfanův syndrom -kardiologické vyš., oční vyš., event. ortopedické vyš., porucha růstu – endokrinologické vyš., apod.).

V případě zájmu zdravé osoby o stanovení rizika vzniku onemocnění, které se vyskytlo v rodině (např. onkologická a neurologická onemocnění), je vhodné, aby se k vyšetření dostavil i chorobou postižený člen rodiny, pokud je to možné. Případné laboratorní genetické vyšetření by mělo být provedeno nejprve u postižené osoby.

U vývojové či jiné psychické poruchy (autismus, ADHD, porucha řeči, mentální retardace... ) je vhodné donést ranní moč a být lačný minimálně 2-3 hodiny před odběrem krve.

U jiných diagnóz není nutné být nalačno.

Zdůraznit pacientům, že genetika je diagnostický obor – zpravidla není možnost kauzální léčby!

Upozornit vyšetřovaného na časovou náročnost zpracování materiálu a vydání výsledků, některých i v časovém horizontu několika let (neurofibromatoza, tuberozní skleroza..).

×
PředchozíDalší
Načítání