Publikační aktivita

Šilhánová E., Širůčková S., Kasperčík I., Čuřík R.Elejalde syndrome a case report& brachio- oculo- facial syndome, a case report. In European Journal of Human Genetics.2005, 13,(Suppl.1), 95.ISSN 1018-4813
Plevová P., Štekrová J., Kohoutová M., Urbanovská I., Šilhánová E., Opletal P., Foretová L., Křepelová A., Molecular genetic findings in patients with multiple polyposis coli. In Europen Journal of Human Genetics. 2005, 13, (Suppl.1), 205.ISSN 1018-4813
Hrabincová E., Novotná D., Koloušková S., Votava F., Kytnarová J., Gaillyová R., Šilhánová E., Kozák L., The molecular- genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia (21- hydroxylase deficiency). In European Journal of Human Genetics. 2005, 13, (Suppl.1), 218. ISSN 1018-4813
Hrdinka M., Ulbrichová D., Flachsová E., Mikula I., Bodnárová M., Procházková J., Saligová J., Šilhánová E., Halámková H., Zeman J., Martásek P., Molecular analysis of the porphobilinogen deaminase gene in newly (2004) diagnozed Czech and Slovak acute intermittent porphyria patients: report of three novel mutations. In European Journal of Human Genetics. 2005, 13, (Suppl.1), 261. ISSN 1018-4813
Čalounová G., Boday A., Havlovicová M., Apltová L., Zumrová A., Baxová A., Šilhánová E., Světnicová K., Goetz P. Reuslts of molecular- genetic analyses in the group of probands with the Prader- Willi and Angelman syndromes. In European Journal of Human Genetics. 2005, 13, (Suppl.1), 262. ISSN 1018-4813
Šilhánová E., K článku autorů Půtová I. a spol. „ Mutace v genu HFE u osob s revmatickým postižením": komentář. In Časopis lékařů českých. 2005, 144, (6), 397-398. ISSN 0008-7335
Šilhánová E., Plevová P., Čuřík R., Kaspečík I., Křepelová A., Elejalde syndrom. A case report. In American Journal of Medical Genetics Part.A 2006, 140A, (20), 2223- 2226. ISSN 1552- 4825
Macháčková E., Plevová P., Lukešová M., Vašíčková P., Šilhánová E., Foretová L. Genetická predispozice ke vzniku maligního nádoru prsu = Genetic susceptibility to breast cancer. In Klinická onkologie. 2006, 19, (Suppl.), 48-54 ISSN 0862-495X
Plevová P., Šilhánová E., Foretová L., Vzácné hereditární syndromy s vyšším rizikem vzniku nádorů = Rare hereditary syndromes with increased risk of cancer. In Klinická onkologie. 2006, 19, (Suppl.), 68-75. ISSN 0862 – 495X
Kopecká P., Kopecký J., Šilhánová E., Plevová P., Geneticky podmíněné nádory prsu – prevence, léčba. In Vybrané otázky onkologie IX. Praga: Galén, 2005, s.160-161. ISBN 80- 7262- 382- 6
Bártová P., Šilhánová E., Plevová P., Školoudík D., Bar M., Tremor/ ataxie v rámci syndromu fragilního X chromosomu (FXTAS). In Neurológia. 2007, 2,(2), 114- 117. ISSN 1336- 8621
Ježíšková I., Plevová P., Walczyskova S., Křepelová A., Pavlíková K., Kotala V., Šilhánová E., Breast cancer and the promyelocytic leukemia gene. (European Human Genetics Conference 2007, June 16-19, 2007, Nice, France). In European Journal of Human Genetics. 2007, 15, (Suppl.1), 168. ISSN 1018- 4813
Plevová p., Drobčínská P., Štekrová J., Šilhánová E., Jednonukleotidová substituce c.645+32C>T v genu APC je nepatogenním polymorfismem s výskytem přibližně u 16 % české populace. In Časopis lékařů českých. 2008. 147, (5), 266- 268. ISSN 0008- 7335
Šilhánová E., Genetické aspekty cerebrovaskulárních onemocnění. (Neurovaskulární kongres, Ostrava, 4.-6.3.2008). In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2008, 71/104, (Suppl.), S28. ISSN 1210-7859
Čalounová G., Hedvičáková P., Šilhánová E., Křečková G., Sedláček Z., Molecular and Clinical Characterization of two Patients with Prader- Willi Syndrome and atypical Deletions of Proximal Chromosome 15q. In American Journal of Medical Genetics Part A. 2008, 146A(15), 1955- 1962. ISSN 1552-4825
Plevová P., Walczysková S., Ježíšková I., Křepelová A., Langová K., Šilhánová E., Carriers of germline c.1710+1355G>C substitution in the PML gene are at and increased risk of gastrointestinal cancer. (European Human Genetics Conference 2008, May 31- June 3, 2008, Barcelona, Spain). InEuropean Journal of Human Genetics. 2008, 16,(Suppl.2), 232.ISSN 1018- 4813
Plevová P., Walczysková S., Ježíšková I., Jurčková N., Křepelová A., Puchmajerová A., Pavlíková K., Foretová L., Zapletalová J., Šilhánová E., Germline variants of the promyelocytic leukemia tumor suppressor gene in patients with familial cancer. In Neoplasma . 2009, 56, (6), 500- 507. ISSN 0028- 2685
Plevová P., Černá D., Balcaf A., Foretová L., Zapletalová J., Šilhánová E., Čuřík R., Dvořáčková J., CCND1 andZNF217 gene amplification is equally frequent in BRCA1 and BRCA2 associated and non- BRCA breast cancer. In Neoplasma. 2010, 57, (4), 325-332. ISSN 0028- 2685
Kunčíková M, Šromová L., Šilhánová E., Chmelová J., Lipina R., Kraniosynostózy v komplexním pohledu nejen dětského neurologa (s prezentací pacientů v časovém horizontu). (44. Česko- slovenské dny dětské neurologie, 13.- 15. květen 2010). In Neurologie pro praxi. 2010, 11, (Suppl.B), 15, ISSN 1213- 1814
Medřická H., Kunčiková M., Šilhánová E., Akrocefalo(poly)syndaktylické (AC(P)S) syndromy. (44. Česko- slovenské dny dětské neurologie, 13.- 15. květen 2010). InNeurologie pro praxi. 2010, 11, (Suppl.B), 16. ISSN 1213-1814
Hladíková A., Gřegořová A., Šilhánová E., Grečmalová D., Plevová P., Dvořáčková N., Mentální retardace u dětí z pohledu genetika. (Pediatrický den Kliniky dětského lékařství FN v Ostravě, Ostrava 17.září 2011). In Časopis lékařů českých. 2011, 150, (11), 631. ISSN 0008- 7335
Bártová P., Walczysková S., Plevová P., Ratajová L., Havelka J., Šilhánová E., Ressner P., Školoudík D., Hereditární časná forma Alzheimerovy choroby v důsledku zárodečné mutace p.M139V v genu PSEN1 - kazuistika= Early- onset hereditary Alzheimer´s disease caused by p.M139V mutation in the PSEN1 gene – a case report. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011, 74/107, (5), 569- 574. ISSN 1210- 7859.
Hladíková A., Grečmalová D., Černá D., Šilhánová E., Nové možnosti diagnostiky příčin mentální retardace u dětí. In Pediatrie pro praxi. 2011, 12, (6), 380- 384. ISSN 1213-0494
Bártová P., Walczysková S., Plevová P., Ratajová L., Havelka J. jr., Šilhánová E., Ressner P., Školoudík D., Hereditární časná forma Alzheimerovy nemoci v důsledku zárodečné mutace P.M139V v genu PSEN1. (XXVI. České a slovenské dny mladých neurologů, XIII. Obnovené moravskoslezské dny, 12.- 13. květen 2011, Přerov). In Neurologie pro praxi, 2011, 12, (Suppl.C), 22. ISSN 1213- 1814
Medřická H., Kunčíková M., Kovářová M., Šilhánová E., Angelmanův syndrom. (45. česko- slovenské dny dětské neurologie, 26.- 28. květen 2011, Plzeň). In Neurologie pro praxi. 2011, 12, (Suppl.D), 22. ISSN 1213- 1814
Hladíková A., Gřegořová A., Šilhánová E., Grečmalová D., Plevová P., Dvořáčková N., Mentální retardace u dětí z pohledu genetika.(52. pediatrické dni, 19.- 20. apríl 2012, Bratislava). In Pediatria pre prax. 2012, 13, (S2), 24-25. ISSN 1337- 4443
Šilhánová E., Hladíková A., Angelmanův syndrom z pohledu genetika. Angelman syndrom, Publikace občanského sdružení Angelman.cz., Bohumín, 2010, s. 16-24. https://www.angelman.cz/images/download/komplet.pdf.
Hladíková A., Olos T., Hladík M., Šilhánová E., Rizika anestézie u dětí s Angelmanovým syndromem. Anest. intenziv. Med., 23, 2012, č. 4, s. 183-187
Půtová, I., Čimburová, M., Jarošová, K., Vencovský, J., Horák, J., Šilhánová, E. Mutace v genu HFE u osob s revmatickým postižením. Cas Lek Cesk 2005;144:391-398. ISSN 0008-7335.
Krutílková V., Trková M., Fleitz J., Gregor V., Novotná K., Křepelová A., Sumerauer D., Kodet R., Širůčková S., Plevová P., Bendová S., Hedvičáková P., Foreman N.K., Sedláček Z. Identification of five new families strengthens the link between childhood choroid plexus carcinoma and germline TP53 mutations. Eur J Cancer 2005;41:1597-1603. ISSN 0959-8049.
Macháčková E., Plevová P., Lukešová M., Vašíčková P., Šilhánová E., Foretová L. Genetická predispozice ke vzniku maligního nádoru prsu. Klin Onkol. 2006;19(Suppl.):48-54. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Šilhánová E., Foretová L., Vzácné hereditární syndromy s vyšším rizikem vzniku nádorů. Klin Onkol. 2006;19(Suppl.):68-75. ISSN 0862-495X.
Křepelová A., Pavlíková K., Plevová P., Diagnostika Lynchova syndromu - nové geny a metody. Klin Onkol. 2006;19(Suppl.):76-81. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Bouchal J., Fiurášková M., Papežová M., Křepelová A., Čuřík R., Foretová L., Navrátilová M., Zapletalová J., Posolda T., Kolář Z., PML and TRF2 protein expression in hereditary and sporadic colon cancer. Neoplasma. 2007;54:269-277. ISSN 0028-2685.
Plevová P., Bouchal J., Fiurášková M., Foretová L., Navrátilová M., Zapletalová J., Čuřík R., Kubala O., Prokop J., Kolář Z., PML protein expression in hereditary and sporadic breast cancer. Neoplasma. 2007;54:263-268. ISSN 0028-2685.
Bártová P., Šilhánová E., Plevová P., Školoudík D., Bar M., Tremor/ataxie v rámci syndromu fragilního X chromozomu (FXTAS). Neurológia 2007;2:114-117. ISSN 1336-8621.
Čalounová G., Hedvicakova P., Silhanova E., Kreckova G., Sedlacek Z., Molecular and clinical characterization of two patients with Prader-Willi syndrome and atypical deletions of proximal chromosome 15q. Am J Med Genet, Part A 2008;146:1955-1962. ISSN 1552-4825.
Plevová P., Drobčinská L., Štekrová J., Šilhánová E., Jednonukleotidová substituce c.645+32C>T v genu APC je nepatogenním polymorfismem s výskytem přibližně u 16% české populace. Cas Lek Cesk. 2008;147:266-268. ISSN 0008-7335.
Puchmajerová A., Vasovčák P., Křepelová A., Plevová P., Cowdenův syndrom. Klin Onkol. 2009;22 (Suppl):S56-57. ISSN 0862-495X.
Petrák B., Plevová P., Novotný J., Foretová L., Neurofibromatosis von Recklinghausen. Klin Onkol. 2009;22 (Suppl):S38-44. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Krutílková V., Puchmajerová A., Foretová L. Gorlinův syndrom. Klin Onkol. 2009;22 (Suppl):S34-35. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Novotný J., Křepelová A. Von Hippel- Lindauova choroba. Klin Onkol. 2009;22 (Suppl):S23-24. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Krutílková V., Petráková K., Palácová M., Foretová L., Novotný J., Syndrom Li-Fraumeni. Klin Onkol. 2009;22 (Suppl):S20-22. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Štekrová J., Kohoutová M., Novotný J., Šachlová M., Petráková K., Foretová L. Familiární adenomatózní polypóza., Klin Onkol. 2009;22 (Suppl):S16-19. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Novotný J., Šachlová M., Křepelová A., Foretová L., Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC, Lynchův syndrom). Klin Onkol. 2009;22 (Suppl):S12-15. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Novotný J., Petráková K., Palácová M., Kalábová R., Schneiderová M., Foretová L., Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Klin Onkol. 2009;22 (Suppl):S8-11. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Walczysková S, Ježíšková I., Jurčková N., Křepelová A., Puchmajerová A., Pavlíková K., Foretová L., Zapletalová J., Šilhánová E., Germline variants of the promyelocytic leukemia tumor suppressor gene in patients with familial cancer. Neoplasma. 2009;56:500-507. ISSN 0028-2685.
Plevová P., Černá D., Balcar A., Foretová L., Zapletalová J., Šilhánová E., Čuřík R., Dvořáčková J., CCND1 and ZNF217 gene amplification is equally frequent in BRCA1 and BRCA2 associated and non-BRCA breast cancer. Neoplasma. 2010;57:325-332. ISSN 0028-2685.
Brožková D., Mazanec R., Rychlý Z., Haberlová J., Böhm J., Staněk J., Plevová P., Lisoňová J., Sabová J., Sakmaryová I., Seeman P. Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy. Muscle Nerve. 2011;44:819-822. ISSN 1097-4598.
Bártová P., Walczysková S., Plevová P., Ratajová P., Havelka L, Šilhánová E., Ressner P., Školoudík D., Hereditární časná forma Alzheimerovy nemoci v důsledku zárodečné mutace p.M139V v genu PSEN1 - kazuistika.. Česk Slov Neurol N 2011;74:569-574. ISSN 1210-7859.
Plevová P., Hladíková A. Genetické poradenství u mužů nosičů mutací v genech BRCA1 a BRCA2. Klin Onkol. 2012;25 Suppl:S67-73. ISSN 0862-495X.
Plevová P., Hladíková A., Tesařová M., Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom – HLRCC / Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza – MCUL. Klin Onkol. 2012;25 Suppl:S55-58. ISSN 0862-495X.
Mušová Z., Sedláček Z., Mazanec R., Klempíř J., Roth J., Plevová P., Vyhnálek M., Kopečková M., Apltová L., Křepelová A., Zumrová A. Spinocerebellar Alaxias Type 8, 12, and 17 and Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy in Czech Ataxic Patients. Cerebellum. 2012 Aug 8. ISSN 1473-4222.
20.1.2023: Konference fetální medicíny 2023: pasivně dr.Gřegořová, Mgr. Faldynová, RNDr.Walszysková, Ing.Cibulková
15.2.2023: Kaprasův den: Mgr.Indráková, Mgr. Hrabcová
17. a 18.2.2023: Kongres Pediatrie pro praxi, Ostrava: pasivně dr.Mohler, dr.Grečmalová
16. a 17.3.2023: Martinská genetická konference, SK: aktivně dr.Grečmalová, dr.Mohler, dr.Hladíková
20.-21.4.2024: 25. celostátní konferenci DNA diagnostiky: rozsáhlý tým OPLM vč. aktivní účasti

Publikace:

Název knihy: Sítnice

Nakladatelství: GRADA

Autoři: Studnička J., Němčanský J., Stěpanov A. a kol.

Kapitola v knize: Genetika a genová terapie očních onemocnění

MUDr. Dagmar Grečmalová, MUDr. Juraj Timkovič, Ph.D.