Projekt screeningu Gaucherovy choroby v MS kraji

Gaucherova choroba je vzácná dědičná metabolická porucha, při které vede nedostatečná funkce enzymu k abnormálnímu hromadění glukocerebrosidu v buňkách retikuloendoteliálního systému. U nemocných dochází, ve více než 85% případů, ke zvětšení jater a sleziny se symptomy hypersplenismu (anémie, leukopenie a trombocytopenie). U pacientů nacházíme také poruchy kosterního systému - z důvodu infiltrace velkých makrofágů (Gaucherových buněk) v kostní dřeni a zřídka také v plicích a CNS. Onemocnění má progresivní charakter a se manifestuje (2/3 případů) až v dospělosti. Po zahájení enzymatické substituční léčby dochází obvykle ke zmírnění a postupnému vymizení příznaků nemoci.

Cíle projektu:

Upozornění na diagnózu Gaucherovy choroby jako možnou jednotku v rámci diferenciální diagnostiky hepatosplenomegalie a ve všech neujasněných případech cytopenie.
Aktivní vyhledávání pacientů s příznaky Gaucherovy nemoci v Moravskoslezském kraji především z řad pacientů hematologických ambulancí a zahájení odpovídající léčby.

Popis projektu:

Pacienti splňující níže uvedená vstupní kriteria budou při nepřítomnosti vylučujících kriterií zařazení ke screeningovému vyšetření Gaucherovy nemoci testem - odběrem suché krevní kapky. Při pozitivním výsledku bude pacient pozván k provedení konfirmačního vyšetření a zahájení enzymatické substituční léčby ve spolupráci s Národním centrem pro léčbu Gaucherovy choroby v České republice při 1.LF UK a VFN v Praze.

Vstupní kriteria:

Splenomegalie (hmatná slezina nebo prokázaná UZ vyšetřením nad 12cm)
Trombocytopenie pod 130 x 10/9/l - v případě trombocytopenie je nutno splnit alespoň 1 další podmínku: současná anemie, MGUS či polyklonální gamapatie, anamnéza bolesti kosti, nebo prodělaná splenektomie
Obě předchozí

Vylučovací kritéria:

Známé nádorové krevní onemocnění
Prokázaná jaterní cirhóza nebo hemolytická anemie vč. hemoglobinopatie.

1. krok - screeningové vyšetření:

Po poučení a sepsání informovaného souhlasu je proveden odběr suché krevní kapky, nemocný je zaregistrován do elektronické databáze a vzorek transportován do centrální laboratoře v Německu, která zajistí jeho další zpracování.

Nemocný i nadále zůstává zcela v péči svého hematologa, kterému bude sdělen výsledek screeningového vyšetření do 3-4 týdnů.

2. krok - konfirmační vyšetření:

Při pozitivním výsledku screeningového testu je nemocný pozván do hematologické ambulance Kliniky hematoonkologie, Fakultní nemocnice Ostrava k provedení konfirmačního vyšetření s odběry do biobanky a následně zahájení odpovídající léčby.

Kontaktní osoby:

Řešitel projektu

MUDr. Lukáš Stejskal, e-mail: lukas.stejskal@fno.cz, tel. 597 372 754

Datamanažerky

Mgr. Jana Bizoňová, e-mail: jana.bizonova@fno.cz , tel. 597 372 087
Mgr. Martina Janušková, e-mail: martina.januskova@fno.cz, tel. 597 372 086

Objednání ke screeningovému odběru na tel. 597 372 754