HLA, DNA laboratoř

Vedoucí laboratoře:
Mgr. Alena Malušková, Ph.D.
597 374 421
E- mail: alena.maluskova@fno.cz

Mgr. Petra Kovářová
597 374 437
E-mail: petra.kovarova@fno.cz

Žádanka - na vyšetření protilátek proti leukocytům a trombocytům - na molekulárně biologické vyšetření (ad Krevní centrum), viz odkaz Ke stažení

HLA, DNA laboratoř provádí vyšetření alo- i autoprotilátek proti leukocytům a trombocytům u polytransfundovaných pacientů, u pacientů s neutropenií, u pacientů s trombocytopenií a v rámci došetření příčiny potransfuzních reakcí.

U pacientů zařazených na čekací listinu k transplantaci ledviny provádíme vyšetření HLA protilátek lymfocytotoxickým testem 4x ročně (= tzv. panel reaktivních protilátek PRA). Provádíme monitoring anti-HLA protilátek především u pacientů před a po transplantaci, nebo u polytransfundovaných pacientů.

Určení znaků HLA systému (tzv. HLA typizaci) provádíme analýzou DNA u pacientů indikovaných k transplantaci ledviny či jiných orgánů a u dárců orgánů. Dále HLA typizaci provádíme u vybraných hematoonkologických pacientů a jejich příbuzných v rámci rodinné studie (rodiče, sourozenci), při výběru potencionálního dárce hematopoetických kmenových buněk.

U indikovaných pacientů vyšetřujeme přítomnost predispozičních HLA variant nebo HLA haplotypů asociovaných s určitým onemocněním (např. u celiakie, narkolepsie, ankylozující spondylitida, psoriatická artritida,Behçetova choroba atd.)

Vedle antigenního systému HLA (Human Leukocyte Antigens), stanovujeme molekulárně genetickou analýzou (genotypizací) rovněž další klinicky významné antigenní systémy: HPA (Human Platelet Antigens) a vybrané krevní skupinové systémy (AB0, Rh, Kell, Kidd, Duffy).Tato genotypizace často doplňuje či konfirmuje serologická vyšetření např. potvrzení aloimunizace (stanovení aloprotilátek) nebo naopak potvrzuje výskyt autoprotilátek. Pomáhá zejména tam, kde se z nějakých důvodů nelze na serologické stanovení spolehnout.

HPA systém trombocytů (Human Platelet Antigens) vyšetřujeme při podezření na neonatální aloimunní trombocytopenii – imunitně podmíněný pokles počtu trombocytů u novorozence nebo pro potvrzení aloimunizace vůči HPA antigenům.

Krevní skupinové systémy se analýzou DNA testují např. u novorozenců, dokud nejsou dostatečně exprimovány antigeny na krvinkách, u pacientů s autoimunní hemolytickou anémií nebo kvůli potvrzení přítomnosti slabého (slaběji exprimovaného) nebo variantního RhD antigenu a při dalších jiných nestandardních nálezech v serologickém vyšetření.

V laboratoři provádíme vyšetření vybraných genetických faktorů představujících zvýšené riziko trombotických komplikací nebo tromboembolického onemocnění, jsou to mutace FV Leiden (1691G> A) a Protrombin (20210G> A), mutace v genu pro methylen tetrahydrofolát reduktázu MTHFR (677C> T) a MTHFR (1298A> C), polymorfismus genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu PAI-1 (4G/5G).

Laboratoř také vyšetřuje funkční aktivitu a antigen metaloproteázy ADAMTS13 a anti-ADAMTS13 (auto)protilátky respektive inhibitor ADAMTS13. Tato vyšetření jsou podstatná pro diferenciální diagnostiku trombotických mikroangiopatií a monitoring léčby pacientů s imunitně podmíněnou Trombotickou trombocytopenickou purpurou. Více na webových stránkách centra C4TMO: http://c4tmo.cz/.

HLA, DNA laboratoř pracuje také jako dárcovské centrum pro dobrovolné dárce kostní dřeně v rámci spolupráce s Českým národním registrem dárců kostní dřeně v Plzni, více informací viz odkaz: Informace pro dárce kostní dřeně nebo https://www.kostnidren.cz.

V laboratoři provádíme vyšetření pro paternitní spory -15 STR systémů a Amelogenin (určení pohlaví).