HLA, DNA laboratoř

Vedoucí laboratoře:
Mgr. Alena Malušková, Ph.D.
597 374 421
E- mail: alena.maluskova@fno.cz

Mgr. Petra Kovářová
597 374 437
E-mail: petra.kovarova@fno.cz

Evropská federace pro imunogenetiku udělila HLA, DNA laboratoři Krevního centra FNO dne 14.11.2022 akreditaci pro testování histokompatibility v kategorii orgánové transplantace (ledviny a/nebo pankreas) v rozsahu: HLA genotypizace dárců, genotypizace příjemců, screening protilátek, identifikace protilátek a crossmatch testování. Certifikát

Žádanka - na vyšetření protilátek proti leukocytům a trombocytům - na molekulárně biologické vyšetření (ad Krevní centrum), viz odkaz v sekci Žádanky

HLA, DNA laboratoř provádí vyšetření alo- i autoprotilátek proti leukocytům a trombocytům u polytransfundovaných pacientů, u pacientů s neutropenií, u pacientů s trombocytopenií a v rámci došetření příčiny potransfuzních reakcí.

U pacientů zařazených na čekací listinu k transplantaci ledviny provádíme screening a identifikaci HLA IgG protilátek (metodou Luminex, xMAP) 2 x ročně. Vyšetření HLA aloprotilátek je podkladem pro výpočet kalkulovaného PRA (cPRA). Monitoring anti-HLA IgG aloprotilátek provádíme u pacientů před a po transplantaci, nebo u polytransfundovaných pacientů. Určení znaků HLA systému (tzv. HLA-A, B, C, DR, DQ, DP typizaci) provádíme analýzou DNA u pacientů indikovaných k transplantaci ledviny či jiných orgánů, u (potencionálních) dárců orgánů nebo u vybraných hematoonkologických pacientů a jejich příbuzných např. v rámci rodinné studie (rodiče, sourozenci).

U indikovaných pacientů vyšetřujeme přítomnost predispozičních HLA variant nebo HLA haplotypů asociovaných s určitým onemocněním (např. u celiakie, narkolepsie, ankylozující spondylitida, psoriatická artritida, Behçetova choroba a další).

Vedle antigenního systému HLA (Human Leukocyte Antigens), stanovujeme molekulárně genetickou analýzou (genotypizací) rovněž další klinicky významné antigenní systémy: HPA (Human Platelet Antigens) a vybrané krevní skupinové systémy (RBC): AB0, RH-CDE, Kell, Kidd, Duffy, MNSs. Genotypizace RBC často doplňuje či konfirmuje nejasná serologická vyšetření (slabé nebo variantní RHD). HPA systém trombocytů (Human Platelet Antigens) vyšetřujeme při podezření na neonatální aloimunní trombocytopenii – imunitně podmíněný pokles počtu trombocytů u novorozence nebo pro potvrzení aloimunizace vůči HPA antigenům.

V laboratoři provádíme vyšetření vybraných genetických faktorů představujících zvýšené riziko trombotických komplikací nebo tromboembolického onemocnění, jsou to mutace FV Leiden (1691G> A) a Protrombin (20210G> A), mutace v genu pro methylen tetrahydrofolát reduktázu MTHFR (677C> T) a MTHFR (1298A> C), polymorfismus genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu PAI-1 (4G/5G).

Laboratoř také vyšetřuje funkční aktivitu a antigen metaloproteázy ADAMTS13 a anti-ADAMTS13 (auto)protilátky respektive inhibitor ADAMTS13. Tato vyšetření jsou podstatná pro diferenciální diagnostiku trombotických mikroangiopatií a monitoring léčby pacientů s dědičnou či imunitně podmíněnou Trombotickou trombocytopenickou purpurou. Více na webových stránkách centra C4TMO: http://c4tmo.cz/.

V laboratoři provádíme vyšetření pro paternitní spory -15 STR systémů a Amelogenin (určení pohlaví).