Ambulantní část

Ambulance lékařské genetiky je specializované zdravotnické pracoviště, které se zabývá diagnostikou, prevencí a poradenstvím v oblasti dědičných onemocnění u dospělých i dětí a žen v období těhotenství.

Kdo a kdy by měl navštívit ambulanci lékařské genetiky?

Konzultaci na lékařské genetice obvykle doporučí praktický lékař nebo odborný lékař.

Pacient se na naši ambulanci dostaví s podrobnou zdravotnickou dokumentací od svých lékařů.

Jak probíhá samotné vyšetření?

Vyšetření v ambulanci lékařské genetiky zahrnuje několik kroků:

1. Pacient či rodiče dítěte si vyplní rodokmenové dotazníky, které doručí osobně nebo zašlou vyplněné na naše oddělení (adresa a mail v záhlaví dotazníku)

Při vyplňování se zajímejte o onemocnění vyskytující se v rodině (např. infarkty, mozkové příhody, cukrovka, onkologická onemocnění, jakákoliv jiná onemocnění opakující se v rodině ...) a v jakém věku se onemocnění vyskytlo. Dále je důležité zjistit, zda se v rodině vyskytuje např. mentální retardace, autismus, svalová onemocnění, vrozené vývojové vady event. potíže s otěhotněním, mrtvě rozené děti, úmrtí v dětském věku, příbuznost partnerů apod.

Pokud se vyšetření týká opoždění vývoje či psychické poruchy (autismus, ADHD, porucha vývoje řeči, mentální retardace, epilepsie...), jsou pacienti resp. jejich rodiče sestřičkou při objednání informováni o nutnosti donést ranní moč a lačnit minimálně 3 hodiny před odběrem krve.

Většina pacientů tedy nemusí být při odběru nalačno.

viz odkaz rodokmenový dotazník

2. Během konzultace v ambulanci lékař s pacientem podrobně rozebere rodokmenový dotazník, zdravotní dokumentaci, cílenými dotazy doplní potřebnou anamnézu.

S dítětem do 18 let věku je nutná přítomnost minimálně jednoho z rodičů.

3. Po obdržení výsledků, jsou vyšetření lékařem interpretována pacientovi a pacient obdrží závěrečnou zprávu, kterou předá odesílajícímu lékaři.

Mezi hlavní důvody genetické konzultace patří:

• Rodinná zátěž genetickými onemocněními

• Vrozené vývojové vady - děti s vrozenými vývojovými vadami (srdeční vady, rozštěpy rtu a patra, vady genitálu, vývojové vady oka, ortopedické a další), poruchami zraku, sluchu, děti s opožďováním ve vývoji, neprospíváním

• děti s podezřením či potvrzením dědičné choroby

• děti s podezřením na vrozenou chromozomovou aberaci či genetickou syndromologii

• děti s předčasnou či opožděnou pubertou

• děti i dospělí s malým či nadměrným vzrůstem

• děti i dospělí s vrozenou poruchou kostí či vazivového aparátu

• příbuzenské páry

• transsexuálové

• rodiny s opakovaným výskytem nádorového onemocnění a onkologicky nemocní s podezřením na dědičné nádorové onemocnění

• Neurologická onemocnění: epilepsie, myopatie, polyneuropatie, neurodegenerativní onemocnění aj.

• Poruchy dalších orgánových systémů : oční onemocnění, nedoslýchavost, ledvinné onemocnění aj.

• Kardiologická onemocnění: kardiomyopatie, arytmie, náhlá úmrtí aj.

• Poruchy plodnosti a opakované těhotenské ztráty

• Těhotné ženy

• v případě pozitivního screeningu

• přítomnosti vrozené vady u plodu

• těhotné ženy s rizikovou osobní či rodinnou anamnézou

• ženy nad 35 let nebo je věk partnera nad 45 let

• ženy, které byly vystaveny ionizačnímu záření (RTG, CT) nebo virovému či horečnatému onemocnění v rané fázi těhotenství

• ženy s chronickým onemocněním (diabetes, epilepsie aj. chronické onemocnění) nebo ty, které užívaly léky v těhotenství