NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), neinvazivní prenatální testování, je moderní screeningová metoda používaná k odhalení nejčastějších chromozomálních vad plodu, která ale nenahrazuje invazivní diagnostiku plodu. NIPT analyzuje volnou fetální DNA (cfDNA) odběrem krve matky.
Odběr krve těhotné na NIPT je možné od dokončeného 9.–10. týdne, ale je doporučen až po kombinovaném screeningu I. trimestru.
NIPT se nejčastěji zaměřuje na detekci:
- Trizomie 21 (Downův syndrom)
- Trizomie 18 (Edwardsův syndrom)
- Trizomie 13 (Patauův syndrom)
- chromozomů X a Y (např. Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom)
Indikace NIPT
- ženám starším 35 let, které mají vyšší riziko chromozomálních vad
- při atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem: tzv. šedé zóně
- v těhotenství po asistované reprodukci
- ženám s rodinnou anamnézou chromozomálních vad
- genetickým onemocněním vázaným na chromozom X (hemofílie, Duchennova svalová dystrofie apod.)
- všem rodičům, kteří mají zájem o vyšetření plodu, avšak bez podstoupení invazivního zákroku.
Limitace testu NIPT
- Nejde o diagnostický test – NIPT pouze odhaduje riziko, je to screeningové vyšetření: pokud je výsledek pozitivní, musí být nález potvrzen invazivním testem (aminocentézou tedy odběrem plodové vody). Na pozitivní výsledek NIPT nelze ukončit těhotenství z genetické indikace, toto lze pouze po potvrzení nálezu z plodové vody.
- Neposkytuje informace o všech genetických vadách – neodhalí například monogenní choroby (cystická fibróza, svalová dystrofie apod.).
- Může být méně spolehlivý u dvojčat nebo při obezitě matky (BMI nad 35), pokud mají rodiče chromozomální přestavbu, pokud žena užívá antikoagulační terapii
Cookies