Screeningová vyšetření

Celoplošný screening novorozenců se provádí u všech novorozenců, ve všech porodnicích.
Jedná se o vyšetření, které slouží k odhalení a případnému zahájení léčby závažných nemocí u dětí. Tento screening je v České republice upraven legislativně.  

Laboratorní screening:

• Provádí se odběrem krve z patičky a následným vyšetřením suché kapky krve. 
• Odběr je proveden v období mezi 48. a 72. hodinou po porodu. 
• Cílem laboratorního screeningu je včasné odhalení závažných metabolických nebo hormonálních onemocnění, na která nelze přijít jiným způsobem a poté zahájit včas léčbu, která zabrání trvalému postižení takto nemocných dětí. 
• V současné době se vyšetřuje 18 onemocnění (metabolické, hormonální, genetické), další 2 nemoci jsou vyšetřovány v rámci pilotního projektu se souhlasem zákonného zástupce. Nejznámějšími vyšetřovanými hormonálními chorobami jsou vrozená hypotyreóza a kongenitální adrenální hyperplazie, nejznámějším vyšetřovaným metabolickým onemocněním je fenylketonurie. Dále se v rámci laboratorního screeningu vyšetřuje geneticky podmíněné onemocnění - cystická fibróza.

Další screeningová vyšetření:

• Klinické vyšetření kyčlí ortopedem
• Screening vrozeného zákalu čočky
• Vrozená forma syphilis (z pupečníkové krve)

Na našem pracovišti provádíme „pod jednou střechou“ také další screeningová vyšetření, která se standardně neprovádí ve všech porodnicích ČR. Všechna tato screeningová vyšetření jsou bezplatná.

• Ultrazvukové vyšetření kyčlí ortopedem
  • Jeho provedení v porodnici oddálí další návštěvu dítěte u ortopeda až na 6. - 9. týden života dítěte. Pokud není tento ultrazvuk kyčlí proveden po narození v porodnici, je nutno navštívit ortopedickou ambulanci již ve 3 týdnech života.
• Ultrazvukový screening vrozených vad ledvin a vývodných močových cest
  
  • Provádí se nejdříve 48 hodin po porodu
• Screening sluchu
  • Cílem screeningu sluchu u novorozenců je včasný záchyt vrozené poruchy sluchu u dětí a zajištění případné následné péče tak, aby se zamezilo opoždění rozvoje řeči a psychomotorického vývoje u těchto dětí. Vyšetření je neinvazivní a nebolestivé. Provádí se nejdříve 24 hodin po porodu. 
• Ultrazvuk mozku
  • Provádí se v případě instrumentálního porodu (tj. při použití vakuumextraktoru či kleští) nebo jiného rizika v poporodním období (předčasný porod, kříšení miminka po porodu)
• Screening kritických vrozených srdečních vad
  • Provádí se neinvazivním měřením saturace krve kyslíkem pomocí čidla nalepeného na pravou ručičku a nožičku. Vyšetření je nebolestivé a provádí se zpravidla před propuštěním miminka.

Výsledky screeningových vyšetření:

• O výsledcích screeningových vyšetření budete informováni během hospitalizace dítěte. 
• Výsledek laboratorního screeningu je dostupný s odstupem času. V případě pozitivního výsledku jsou rodiče kontaktování příslušnou laboratoří přímo nebo prostřednictvím praktického lékaře pro děti a dorost. Negativní výsledek není rodičům hlášen.