Charakteristika Fenylalanin patří mezi esenciální glukoplastické i ketoplastické aminokyseliny. Fenylalanin je prekurzorem pro
biosyntézu hormonů adrenalinu, thyroxinu a trijodthyroninu. Polovina fenylalaninu přijatého potravou je metabolizována
na tyrozin a druhá polovina, nezbytná pro růst, je syntetizována na bílkovinu. Indikace 1) Fenylalanin je
esenciální aminokyselina s ubikviterním výskytem. Výrazně zvýšené hladiny lze nalézt ve všech tělesných tekutinách
při hyperfenylalaninémii a klasické
fenylketonurii (OMIM 264070). Mírně zvýšené hladiny v krvi se
vyskytují při primapterinurii. 2) Stanovení
AMK je také důležité pro diagnostiku dědičných metabolických poruch aminokyselin, které patří do velké skupiny dědičných
metabolických poruch (DMP). Ve většině případů je příčinou těchto onemocnění defekt některého z enzymů metabolické
dráhy příslušné aminokyseliny, který neplní svou funkci. Z tohoto důvodu dochází buď k nahromadění metabolitů (toxické
působení), nebo chybí následný metabolit (např. karence důležitého neurotransmiteru). Výsledkem je většinou ireparabilní
poškození nejrychleji rostoucích tkání po narození (např. deficit myelinizace z níž resultuje poškození
CNS). 3) Aminokyseliny jsou zároveň prekursory
neurotransmiterů – biologických aminů (tyrosin - katecholaminů, tryptofan - serotoninu, histidin - histaminu, serin -
acetylcholin) a neuropeptidů. Rozlišujeme excitační (glutamát, aspartát) a inhibiční (GABA, glycin) neurotransmitery
mozku a míchy. Aminokyseliny přímo či nepřímo reguluje veškeré základní nervové procesy: excitace a inhibice, spánek,
agresivita a úzkost, emoce, chování, paměť, učení. Patologie v obsahu aminokyselin a derivátů aminokyselin v těle je
jedním z faktorů různých abnormálních procesů, které se vyskytují v dysfunkcích nervového systému a přispívají k rozvoji
celé řady nervových a psychických onemocnění a syndromů, zvláště u dětí. 4) Zvýšené koncentrace aminokyselin v moči mohou souviset s poruchami výživy (nedostatek
esenciálních aminokyselin), onemocněním jater, chorobami zahrnujícími rozpad tkáně, závažnými infekčními onemocněními,
rakovinou, nádory, traumaty, otravou solemi těžkých kovů apod. Výpovědní
hodnota Jednotlivé aminokyselina hodnotíme v kontextu vyšetření profilu ostatních aminokyselin nebo
jiných laboratorních parametrů. Zdroj Z.Vodrážka: Biochemie. Academia, Praha
1992 P.Karlson, W.Gerok, W.Gross: Pathobiochemie.
Academia, Praha 1987 Odborná literatura, Karolína Pešková, Viktor
Kožich
|