Laboratorní příručka

Fenylalanin/kreatinin_U

Jednotky:

mmol/mol

Princip stanovení:

Kapalinová iontoměničová chromatografie, AAA 400

Standardní operační postup:

SOPV-OKB-050

Odběr:

Odebíraný vzorek:

Moč

Doporučený odběr do:

Sklo nebo plast bez úpravy

Stabilta vzorků:

Stabilita při 2 - 8 °C:

1 d

Stabilita při -20 °C:

1 r

Provádíme:

Příjem vzorků pro rutinu:

Pondělí až pátek

Odezva rutinní:

Do 2 týdnů

Vyšetření provádí:

Úsek speciálních metod OKB

Referenční a interpretační meze:


Věk od	do	Dolní ref. mez	Horní ref. mez	Jednotka	Další údaje
0D	1M	0	30	1
1M 1D	1R	0	100	1
1R 1D	99R+	0	20	1

Zdroj referenčních hodnot:

Odborná literatura

Pokyny k odběru:

Uveďte prosím informaci, zda se jedná o sbíranou/ranní/jednorázovou moč.

Pokyny pro pacienty:

Návod: Sběr moče (pacient)

Klinické informace :

Charakteristika

Fenylalanin patří mezi esenciální glukoplastické i ketoplastické aminokyseliny. Fenylalanin je prekurzorem pro biosyntézu hormonů adrenalinu, thyroxinu a trijodthyroninu. Polovina fenylalaninu přijatého potravou je metabolizována na tyrozin a druhá polovina, nezbytná pro růst, je syntetizována na bílkovinu.

Indikace

1) Fenylalanin je esenciální aminokyselina s ubikviterním výskytem. Výrazně zvýšené hladiny lze nalézt ve všech tělesných tekutinách při hyperfenylalaninémii a klasické fenylketonurii (OMIM 264070). Mírně zvýšené hladiny v krvi se vyskytují při primapterinurii.

2) Stanovení AMK je také důležité pro diagnostiku dědičných metabolických poruch aminokyselin, které patří do velké skupiny dědičných metabolických poruch (DMP). Ve většině případů je příčinou těchto onemocnění defekt některého z enzymů metabolické dráhy příslušné aminokyseliny, který neplní svou funkci. Z tohoto důvodu dochází buď k nahromadění metabolitů (toxické působení), nebo chybí následný metabolit (např. karence důležitého neurotransmiteru). Výsledkem je většinou ireparabilní poškození nejrychleji rostoucích tkání po narození (např. deficit myelinizace z níž resultuje poškození CNS).

3) Aminokyseliny jsou zároveň prekursory neurotransmiterů – biologických aminů (tyrosin - katecholaminů, tryptofan - serotoninu, histidin - histaminu, serin - acetylcholin) a neuropeptidů. Rozlišujeme excitační (glutamát, aspartát) a inhibiční (GABA, glycin) neurotransmitery mozku a míchy. Aminokyseliny přímo či nepřímo reguluje veškeré základní nervové procesy: excitace a inhibice, spánek, agresivita a úzkost, emoce, chování, paměť, učení. Patologie v obsahu aminokyselin a derivátů aminokyselin v těle je jedním z faktorů různých abnormálních procesů, které se vyskytují v dysfunkcích nervového systému a přispívají k rozvoji celé řady nervových a psychických onemocnění a syndromů, zvláště u dětí.

4) Zvýšené koncentrace aminokyselin v moči mohou souviset s poruchami výživy (nedostatek esenciálních aminokyselin), onemocněním jater, chorobami zahrnujícími rozpad tkáně, závažnými infekčními onemocněními, rakovinou, nádory, traumaty, otravou solemi těžkých kovů apod.

Výpovědní hodnota

Jednotlivé aminokyselina hodnotíme v kontextu vyšetření profilu ostatních aminokyselin nebo jiných laboratorních parametrů.

Zdroj

Z.Vodrážka: Biochemie. Academia, Praha 1992

P.Karlson, W.Gerok, W.Gross: Pathobiochemie. Academia, Praha 1987

Odborná literatura, Karolína Pešková, Viktor Kožich