Charakteristika Leucin patří mezi esenciální ketoplastické
aminokyseliny. Má podobné vlastnosti jako ostatní aminokyseliny s rozvětveným uhlíkatým řetězcem (izoleucin, valin)
a je nepostradatelný pro lidský organismus. Významná je degradace leucinu, kdy vznikají mastné kyseliny, které se
metabolizují různým způsobem. Indikace 1) Leucin je ubikviterní aminokyselinou všech
tělesných tkání. Patologicky zvýšené hladiny v krvi jsou zaznamenány především u choroby javorového sirupu (OMIM
248600) neboli leucinózy. Pokles hladiny sérového leucinu během realimentace pacienta je významným markerem
ústupu katabolismu. Patologické
hladiny leucinu v moči se nacházejí např. u choroby Hartnupovy a ostatních generalizovaných hyperaminoacidurií. 2) Stanovení AMK je také
důležité pro diagnostiku dědičných metabolických poruch aminokyselin, které patří do velké skupiny dědičných
metabolických poruch (DMP). Ve většině případů je příčinou těchto onemocnění defekt některého z enzymů metabolické
dráhy příslušné aminokyseliny, který neplní svou funkci. Z tohoto důvodu dochází buď k nahromadění metabolitů (toxické
působení), nebo chybí následný metabolit (např. karence důležitého neurotransmiteru). Výsledkem je většinou ireparabilní
poškození nejrychleji rostoucích tkání po narození (např. deficit myelinizace z níž resultuje poškození
CNS). 3) Aminokyseliny jsou zároveň prekursory neurotransmiterů – biologických
aminů (tyrosin - katecholaminů, tryptofan - serotoninu, histidin - histaminu, serin - acetylcholin) a neuropeptidů.
Rozlišujeme excitační (glutamát, aspartát) a inhibiční (GABA, glycin) neurotransmitery mozku a míchy. Aminokyseliny
přímo či nepřímo reguluje veškeré základní nervové procesy: excitace a inhibice, spánek, agresivita a úzkost, emoce,
chování, paměť, učení. Patologie v obsahu aminokyselin a derivátů aminokyselin v těle je jedním z faktorů různých
abnormálních procesů, které se vyskytují v dysfunkcích nervového systému a přispívají k rozvoji celé řady nervových a
psychických onemocnění a syndromů, zvláště u
dětí. 4) Zvýšené koncentrace aminokyselin v moči mohou souviset
s poruchami výživy (nedostatek esenciálních aminokyselin), onemocněním jater, chorobami zahrnujícími rozpad tkáně,
závažnými infekčními onemocněními, rakovinou, nádory, traumaty, otravou solemi těžkých kovů
apod. Výpovědní
hodnota Jednotlivé aminokyselina hodnotíme v kontextu vyšetření profilu
ostatních aminokyselin nebo jiných laboratorních
parametrů. Zdroj Z.Vodrážka: Biochemie. Academia, Praha
1992 P.Karlson, W.Gerok, W.Gross: Pathobiochemie. Academia, Praha
1987 Odborná literatura, Karolína Pešková, Viktor
Kožich
|