Laboratorní příručka

Leucin/kreatinin_U

Jednotky:

mmol/mol

Princip stanovení:

Kapalinová iontoměničová chromatografie, AAA 400

Standardní operační postup:

SOPV-OKB-050

Odběr:

Odebíraný vzorek:

Moč

Doporučený odběr do:

Sklo nebo plast bez úpravy

Stabilta vzorků:

Stabilita při 2 - 8 °C:

1 d

Stabilita při -20 °C:

1 r

Provádíme:

Příjem vzorků pro rutinu:

Pondělí až pátek

Odezva rutinní:

Do 2 týdnů

Vyšetření provádí:

Úsek speciálních metod OKB

Referenční a interpretační meze:


Věk od	do	Dolní ref. mez	Horní ref. mez	Jednotka	Další údaje
0D	1M	0	15	1
1M 1D	1R	0	20	1
1R 1D	18R	0	10	1
18R 1D	99R+	0	15	1

Výsledek je vydávám v jednotkách mmol/mol kreatininu.

Zdroj referenčních hodnot:

Odborná literatura

Pokyny k odběru:

Součást vyšetření aminokyselin v moči. Ke stanovení cca 10ml sbírané moči, nejlépe 12hod., novorozenci možno i ranní, sběr moči do čisté plastové nádoby bez konzervačních látek, po skončení sběru obsah nádoby promíchat, odlít vzorek 10 ml do plastové zkumavky, doručit do laboratoře co nejdříve, při transportu nad 4hod. moč zamrazit.

Pokyny k preanalytice:

Uveďte prosím informaci, zda se jedná o sbíranou/ranní/jednorázovou moč.

Klinické informace :

Charakteristika

Leucin patří mezi esenciální ketoplastické aminokyseliny. Má podobné vlastnosti jako ostatní aminokyseliny s rozvětveným uhlíkatým řetězcem (izoleucin, valin) a je nepostradatelný pro lidský organismus. Významná je degradace leucinu, kdy vznikají mastné kyseliny, které se metabolizují různým způsobem.

Indikace

1) Leucin je ubikviterní aminokyselinou všech tělesných tkání. Patologicky zvýšené hladiny v krvi jsou zaznamenány především u choroby javorového sirupu (OMIM 248600) neboli leucinózy.

Pokles hladiny sérového leucinu během realimentace pacienta je významným markerem ústupu katabolismu.

Patologické hladiny leucinu v moči se nacházejí např. u choroby Hartnupovy a ostatních generalizovaných hyperaminoacidurií.

2) Stanovení AMK je také důležité pro diagnostiku dědičných metabolických poruch aminokyselin, které patří do velké skupiny dědičných metabolických poruch (DMP). Ve většině případů je příčinou těchto onemocnění defekt některého z enzymů metabolické dráhy příslušné aminokyseliny, který neplní svou funkci. Z tohoto důvodu dochází buď k nahromadění metabolitů (toxické působení), nebo chybí následný metabolit (např. karence důležitého neurotransmiteru). Výsledkem je většinou ireparabilní poškození nejrychleji rostoucích tkání po narození (např. deficit myelinizace z níž resultuje poškození CNS).

3) Aminokyseliny jsou zároveň prekursory neurotransmiterů – biologických aminů (tyrosin - katecholaminů, tryptofan - serotoninu, histidin - histaminu, serin - acetylcholin) a neuropeptidů. Rozlišujeme excitační (glutamát, aspartát) a inhibiční (GABA, glycin) neurotransmitery mozku a míchy. Aminokyseliny přímo či nepřímo reguluje veškeré základní nervové procesy: excitace a inhibice, spánek, agresivita a úzkost, emoce, chování, paměť, učení. Patologie v obsahu aminokyselin a derivátů aminokyselin v těle je jedním z faktorů různých abnormálních procesů, které se vyskytují v dysfunkcích nervového systému a přispívají k rozvoji celé řady nervových a psychických onemocnění a syndromů, zvláště u dětí.

4) Zvýšené koncentrace aminokyselin v moči mohou souviset s poruchami výživy (nedostatek esenciálních aminokyselin), onemocněním jater, chorobami zahrnujícími rozpad tkáně, závažnými infekčními onemocněními, rakovinou, nádory, traumaty, otravou solemi těžkých kovů apod.

Výpovědní hodnota

Jednotlivé aminokyselina hodnotíme v kontextu vyšetření profilu ostatních aminokyselin nebo jiných laboratorních parametrů.

Zdroj

Z.Vodrážka: Biochemie. Academia, Praha 1992

P.Karlson, W.Gerok, W.Gross: Pathobiochemie. Academia, Praha 1987

Odborná literatura, Karolína Pešková, Viktor Kožich