CharakteristikaOSN-E Tvorba cystinových kamenů patří k vzácnějším druhům litiáz. Konkrementy jsou
medově žluté barvy s hladkým či
krystalickým povrchem. Typický je hexagonální habitus krystalů. Indikace
OSN-E 1) Krystaly cystinu v močovém sedimentu jsou vždy
patologické a signalizují silnou cystinurii. Ta je dána vrozeným defektem tubulární reabsorbce. Ke krystalizaci dochází
při kyselém pH. Cystin je vzácnějším minerálem močových kamenů. Vyskytuje se v 0,3 % konkrementů. Je běžnou součástí
psích kamenů 22,5 %, u koček 0,7 %. Kameny bývají většinou monominerální, nejčastější příměsí jsou apatit a
oxaláty.Kameny jsou drobné až odlitkového typu. Mají žlutobílou, žlutou až medově žlutou barvu. Na povrchu bývají hladké
až krystalické, lesk je mastný až skelný. 2) Stanovení AMK je také důležité pro diagnostiku dědičných metabolických poruch
aminokyselin, které patří do velké skupiny dědičných metabolických poruch (DMP). Ve většině případů je příčinou těchto
onemocnění defekt některého z enzymů metabolické dráhy příslušné aminokyseliny, který neplní svou funkci. Z tohoto
důvodu dochází buď k nahromadění metabolitů (toxické působení), nebo chybí následný metabolit (např. karence důležitého
neurotransmiteru). Výsledkem je většinou ireparabilní poškození nejrychleji rostoucích tkání po narození (např. deficit
myelinizace z níž resultuje poškození CNS). 3) Aminokyseliny jsou zároveň prekursory
neurotransmiterů – biologických aminů (tyrosin - katecholaminů, tryptofan - serotoninu, histidin - histaminu, serin -
acetylcholin) a neuropeptidů. Rozlišujeme excitační (glutamát, aspartát) a inhibiční (GABA, glycin) neurotransmitery
mozku a míchy. Aminokyseliny přímo či nepřímo reguluje veškeré základní nervové procesy: excitace a inhibice, spánek,
agresivita a úzkost, emoce, chování, paměť, učení. Patologie v obsahu aminokyselin a derivátů aminokyselin v těle je
jedním z faktorů různých abnormálních procesů, které se vyskytují v dysfunkcích nervového systému a přispívají k rozvoji
celé řady nervových a psychických onemocnění a syndromů, zvláště u dětí. 4) Zvýšené koncentrace aminokyselin
v moči mohou souviset s poruchami výživy (nedostatek esenciálních aminokyselin), onemocněním jater, chorobami
zahrnujícími rozpad tkáně, závažnými infekčními onemocněními, rakovinou, nádory, traumaty, otravou solemi těžkých kovů
apod. Výpovědní hodnota Jednotlivé aminokyselina hodnotíme
v kontextu vyšetření profilu ostatních aminokyselin nebo jiných laboratorních
parametrů. Zdroj Odborná literatura, Tamara Bulková
|