|
Indikace OSN-E 1) Stanovení AMK je také důležité pro diagnostiku dědičných metabolických poruch
aminokyselin, které patří do velké skupiny dědičných metabolických poruch (DMP). Ve většině případů je příčinou těchto
onemocnění defekt některého z enzymů metabolické dráhy příslušné aminokyseliny, který neplní svou funkci. Z tohoto
důvodu dochází buď k nahromadění metabolitů (toxické působení), nebo chybí následný metabolit (např. karence důležitého
neurotransmiteru). Výsledkem je většinou ireparabilní poškození nejrychleji rostoucích tkání po narození (např. deficit
myelinizace z níž resultuje poškození CNS). 2) Aminokyseliny jsou zároveň prekursory neurotransmiterů – biologických aminů
(tyrosin - katecholaminů, tryptofan - serotoninu, histidin - histaminu, serin - acetylcholin) a neuropeptidů.
Rozlišujeme excitační (glutamát, aspartát) a inhibiční (GABA, glycin) neurotransmitery mozku a míchy. Aminokyseliny
přímo či nepřímo reguluje veškeré základní nervové procesy: excitace a inhibice, spánek, agresivita a úzkost, emoce,
chování, paměť, učení. Patologie v obsahu aminokyselin a derivátů aminokyselin v těle je jedním z faktorů různých
abnormálních procesů, které se vyskytují v dysfunkcích nervového systému a přispívají k rozvoji celé řady nervových a
psychických onemocnění a syndromů, zvláště u dětí. 3) Zvýšené koncentrace aminokyselin v moči mohou souviset s poruchami
výživy (nedostatek esenciálních aminokyselin), onemocněním jater, chorobami zahrnujícími rozpad tkáně, závažnými
infekčními onemocněními, rakovinou, nádory, traumaty, otravou solemi těžkých kovů apod. Výpovědní
hodnota Jednotlivé aminokyselina hodnotíme
v kontextu vyšetření profilu ostatních aminokyselin nebo jiných laboratorních
parametrů. Zdroj Odborná literatura
|
Cookies