|
Indikace 1) Stanovení AMK je také důležité pro diagnostiku dědičných metabolických
poruch aminokyselin, které patří do velké skupiny dědičných metabolických poruch (DMP). Ve většině případů je příčinou
těchto onemocnění defekt některého z enzymů metabolické dráhy příslušné aminokyseliny, který neplní svou funkci. Z
tohoto důvodu dochází buď k nahromadění metabolitů (toxické působení), nebo chybí následný metabolit (např. karence
důležitého neurotransmiteru). Výsledkem je většinou ireparabilní poškození nejrychleji rostoucích tkání po narození
(např. deficit myelinizace z níž resultuje poškození
CNS). 2) Aminokyseliny jsou zároveň prekursory neurotransmiterů – biologických
aminů (tyrosin - katecholaminů, tryptofan - serotoninu, histidin - histaminu, serin - acetylcholin) a neuropeptidů.
Rozlišujeme excitační (glutamát, aspartát) a inhibiční (GABA, glycin) neurotransmitery mozku a míchy. Aminokyseliny
přímo či nepřímo reguluje veškeré základní nervové procesy: excitace a inhibice, spánek, agresivita a úzkost, emoce,
chování, paměť, učení. Patologie v obsahu aminokyselin a derivátů aminokyselin v těle je jedním z faktorů různých
abnormálních procesů, které se vyskytují v dysfunkcích nervového systému a přispívají k rozvoji celé řady nervových a
psychických onemocnění a syndromů, zvláště u
dětí. 3) Zvýšené koncentrace aminokyselin v moči mohou souviset
s poruchami výživy (nedostatek esenciálních aminokyselin), onemocněním jater, chorobami zahrnujícími rozpad tkáně,
závažnými infekčními onemocněními, rakovinou, nádory, traumaty, otravou solemi těžkých kovů
apod.
Výpovědní
hodnota Jednotlivé aminokyselina hodnotíme v kontextu vyšetření profilu
ostatních aminokyselin nebo jiných laboratorních
parametrů.
Zdroj Odborná literatura
|
Cookies