Laboratorní příručka

Leucin_S/P

Jednotky:

µmol/L

Princip stanovení:

Kapalinová iontoměničová chromatografie, AAA 400

Standardní operační postup:

SOPV-OKB-050

Odběr:

Doporučený odběr do:

Plast, gel, aktivátor srážení (Sarstedt, hnědý uzávěr)

Stabilta vzorků:

Stabilita při 2 - 8 °C:

1 d

Stabilita při -20 °C:

1 r

Provádíme:

Příjem vzorků pro rutinu:

Pondělí až pátek

Odezva rutinní:

Do týdne

Vyšetření provádí:

Úsek speciálních metod OKB

Referenční a interpretační meze:


	Věk od	do	Dolní ref. mez	Horní ref. mez	Jednotka	Další údaje
	0D	99R+	50	200	µmol/l

Zdroj referenčních hodnot:

Odborná literatura

Pokyny k odběru:

Součást vyšetření spektra aminokyselin v séru. Odběr cca 5 ml venózní krve po 6-8 hodinách lačnění (dospělý), 2-4 hodinách (kojenec), speciální dietní opatření není před odběrem zapotřebí, transport nejlépe na ledu (pozor na zmrznutí, možná hemolýza a změna koncentrace AMK), separace séra/plazmy do 60min. po odběru, při transportu nad 4hod. sérum/plazmu zamrazit. Hemolýza ruší stanovení.

Pokyny k preanalytice:

Rovněž je možný odběr do: plast + heparin litný (Sarstedt, oranžový uzávěr)

Pokyny pro oddělení:

Odběr žilní krve vakuovým systémem

Odběr žilní krve - zdroje chyb

Doporučené množství plné krve prim. vzorku

Pokyny pro pacienty:

Návod: odběr krve (pacient)

Klinické informace :

Charakteristika

Leucin patří mezi esenciální ketoplastické aminokyseliny. Má podobné vlastnosti jako ostatní aminokyseliny s rozvětveným uhlíkatým řetězcem (izoleucin, valin) a je nepostradatelný pro lidský organismus. Významná je degradace leucinu, kdy vznikají mastné kyseliny, které se metabolizují různým způsobem.

Indikace

1) Leucin je ubikviterní aminokyselinou všech tělesných tkání. Patologicky zvýšené hladiny v krvi jsou zaznamenány především u choroby javorového sirupu (OMIM 248600) neboli leucinózy.

Pokles hladiny sérového leucinu během realimentace pacienta je významným markerem ústupu katabolismu.

Patologické hladiny leucinu v moči se nacházejí např. u choroby Hartnupovy a ostatních generalizovaných hyperaminoacidurií.

2) Stanovení AMK je také důležité pro diagnostiku dědičných metabolických poruch aminokyselin, které patří do velké skupiny dědičných metabolických poruch (DMP). Ve většině případů je příčinou těchto onemocnění defekt některého z enzymů metabolické dráhy příslušné aminokyseliny, který neplní svou funkci. Z tohoto důvodu dochází buď k nahromadění metabolitů (toxické působení), nebo chybí následný metabolit (např. karence důležitého neurotransmiteru). Výsledkem je většinou ireparabilní poškození nejrychleji rostoucích tkání po narození (např. deficit myelinizace z níž resultuje poškození CNS).

3) Aminokyseliny jsou zároveň prekursory neurotransmiterů – biologických aminů (tyrosin - katecholaminů, tryptofan - serotoninu, histidin - histaminu, serin - acetylcholin) a neuropeptidů. Rozlišujeme excitační (glutamát, aspartát) a inhibiční (GABA, glycin) neurotransmitery mozku a míchy. Aminokyseliny přímo či nepřímo reguluje veškeré základní nervové procesy: excitace a inhibice, spánek, agresivita a úzkost, emoce, chování, paměť, učení. Patologie v obsahu aminokyselin a derivátů aminokyselin v těle je jedním z faktorů různých abnormálních procesů, které se vyskytují v dysfunkcích nervového systému a přispívají k rozvoji celé řady nervových a psychických onemocnění a syndromů, zvláště u dětí.

4) Zvýšené koncentrace aminokyselin v moči mohou souviset s poruchami výživy (nedostatek esenciálních aminokyselin), onemocněním jater, chorobami zahrnujícími rozpad tkáně, závažnými infekčními onemocněními, rakovinou, nádory, traumaty, otravou solemi těžkých kovů apod.

Výpovědní hodnota

Jednotlivé aminokyselina hodnotíme v kontextu vyšetření profilu ostatních aminokyselin nebo jiných laboratorních parametrů.

Zdroj

Z.Vodrážka: Biochemie. Academia, Praha 1992

P.Karlson, W.Gerok, W.Gross: Pathobiochemie. Academia, Praha 1987

Odborná literatura, Karolína Pešková, Viktor Kožich