Laboratorní příručka
Stanovení volných metanefrinů v plazmě
(pro oddělení)
Princip a klinický význam vyšetření:
Základní screeningovým vyšetřením při podezření na feochromocytom a sympatický paragangliom je stanovení volných metanefrinů v plazmě - normetanefrinu (NMN) a metanefrinu (MN). Tyto nádory s nízkou incidencí vycházejí z chromafinních buněk dřeně nadledvin (feochromocytom), příp. z chromafinních buněk mimo dřeň nadledviny sympatických paravertebrálních ganglií hrudníku, břicha a malé pánve (paragangliom). Familární feochromocytom je součástí početné endokrinní adenomatózy typu II, nebo je způsoben mutací sukcinátdehydrogenázy. Základními klinickými projevy jsou paroxysmální nebo trvalá hypertenze, arytmie, palpitace a pocení, bolest hlavy, nauzea a úzkost, příp. kombinace těchto stavů.
Indikace k vyšetření:
Feochromocytom, paragangliom, syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie, dif.dg. ostatních neuroendokrinních nádorů.
Odběrový systém: Plast, K3EDTA (Sarstedt, červený uzávěr)
Pokyny před odběrem: Den před odběrem a v den odběru nesportovat, vyhnout se konzumaci alkoholu a vynechat potraviny s kofeinem, tj. káva, Coca-cola, čaj, energetické nápoje, v den odběru 4 hodiny nejíst, nekouřit a vyhnout se psychickému stresu (viz doporučení).
Odběr: poloha vleže, min. 15 min (doporučeno 30 min) ležet se zavedeným žilním katetrem. Nelze-li zajistit – vyznačit prosím na žádance. Po 30 minutách odběr krve ke stanovení plazmatických metanefrinů (komplex NEFR-K). Pokud není možná poloha vleže, je také přijatelná i poloha vpolosedě. Jestliže místo polohy vleže zvolíte polohu vpolosedě, informujte nás o této skutečnosti prosím na žádance.
Komplex NEFR-K obsahuje tyto parametry: MN_P (volný metanefrin); NMN_P (volný normetanefrin); QNF_kor (korekce metanefrinů na věk); QMN/NMN (poměr metanefrin/normetanefrin)
Transport do laboratoře: ihned po odběru transport na ledu (labilní analyty), v laboratoři se provede bezprostředně separace plazmy a skladování při -20 °C. Transport v zamraženém stavu.
Interpretace vyšetření:
< 0,31 nmol/l (MN_P), <0,61 nmol/l (NMN_P): feochromocytom/paragangliom laboratorně nepotvrzen.
0,31-1,20 nmol/l (MN_P), 0,61-2,24 nmol/l (NMN_P): šedá zóna - přítomnost feochromocytomu/paragangliomu nejasná. S přihlédnutím k dalším klinickým symptomům doporučujeme stanovení volných metanefrinů opakovat. V případě, že se jedná již o opakovaný nález v šedé zóně, doporučujeme provedení supresního klonidinového testu.
>1,20 nmol/l (MN_P), >2,24 nmol/l (NMN_P): Susp. laboratorní nález pro feochromocytom/paragangliom. Doporučena konfirmace pomocí scinti MIBG, CT nadledvin s kontrastem, event. NMR (extraadrenální lokalizace), event. PET.
Korekce volných metanefrinů na věk:
-4,188 + -0,07(věk) + 4,516 (MN_P) + 3,129 (NMN_P)
Věk v letech, koncentrace metanefrinu a normetanefrinu: nmol/l
Jako cut-off se používá hodnota -1,48 (v literatuře uvedena senzitivita 91 % a specificita 97 %). Tato korekce by mohla snížit procento falešně pozitivních výsledků až k 3 %.
Susp. typ tumoru: Poměr MN/NMN
§ Susp. adrenergní: zvýšení MN nad normu činí více než 10 procent kombinovaného zvýšení MN a NMN nad normu → adrenální lokalizace tumoru
§ Susp. noradrenergní: zvýšení MN nad normu činí méně než 10 procent kombinovaného zvýšení MN a NMN nad normu → extraadrenální lokalizace tumoru
Doporučení: Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J. Clin. Endocrinol. Metab., June 2014, 99(6): 1915-1942.