Světový měsíc Alzheimerovy nemoci: laboratorní biomarkery jako pilíř časné diagnostiky

Září 2026 patří Světovému měsíci Alzheimerovy nemoci a jeho vrcholem je 21. září, Světový den Alzheimerovy nemoci. Letošní kampaň Alzheimer's Disease International (ADI) nese heslo „The Earlier You Know, The More You Can Do: A Dementia Diagnosis Matters" — čím dříve víte, tím více můžete udělat: na diagnóze demence záleží .

Proč včasná diagnóza a proč právě teď

Demence dnes představuje jednu z největších medicínských a společenských výzev. V České republice žilo v roce 2025 podle Alzheimer Europe přibližně 178 648 lidí s demencí a Alzheimerova nemoc je nejčastější příčinou. Časná diagnóza umožňuje odlišit léčitelné příčiny kognitivního deficitu, včas nastavit péči, plánovat život a — s příchodem nových protilátkových léčiv proti amyloidu — také racionálně zvažovat cílenou farmakoterapii.

Právě laboratorní diagnostika prošla v posledních dvou letech zásadní proměnou.

Revidovaná kritéria 2024: biomarkery jako základ diagnózy

Alzheimer's Association v roce 2024 revidovala diagnostická kritéria Alzheimerovy nemoci (Jack et al., 2024). Nová kritéria definují Alzheimerovu nemoc biologicky — na základě přítomnosti prokázané patologie amyloidu a tau. Do skupiny tzv. „Core 1" biomarkerů patří:

amyloidní PET,
snížené hodnoty beta-amyloidu (poměr Aβ42/Aβ40) v mozkomíšním moku nebo v plazmě,
fosforylované formy tau proteinu — p-tau217, p-tau181, p-tau231 — v likvoru nebo v plazmě.

Přítomnost abnormálního „Core 1" biomarkeru je nově dostatečná pro stanovení biologické diagnózy Alzheimerovy nemoci. Zvláštní pozornost patří plazmatickému p-tau217, který v květnu 2025 získal jako první krevní test klinické schválení FDA (Lumipulse G p-tau217/Aβ42 plasma ratio) a v odborných publikacích dosahuje senzitivity a specificity nad 90 % vůči likvorovým a PET referenčním metodám (Psychiatry Investigation, 2025; PMC12932163).

Co dělá ÚLM FN Ostrava

Ústav laboratorní medicíny FN Ostrava patří rutinně k největším centrům v České republice pro vyšetřování laboratorních biomarkerů neurodegenerativních onemocnění. Vyšetřujeme neurologické biomarkery v mozkomíšním moku i v krvi:

v likvoru rutinně: beta-amyloid 42 a 40, celkový a fosforylovaný tau protein, oligoklonální pásy IgG a IgM, volné lehké řetězce kappa, index Q-albumin, cytologické vyšetření a nověji průtoková cytometrie likvorových buněk;
v séru a plazmě: lehké řetězce neurofilament (NfL), GFAP a vyvíjené panely krevních biomarkerů Alzheimerovy nemoci;
v diferenciální diagnostice: markery pro roztroušenou sklerózu, neuromyelitis optica, MOGAD, prionová onemocnění a rychle progredující kognitivní deficity.

Odbornou garantkou úseku analýzy likvoru je doc. RNDr. Pavlína Kušnierová, Ph.D., která současně vede celostátní externí hodnocení kvality (SEKK) pro klinickou analýzu likvoru a spoluvytváří odborná doporučení Sekce klinické biochemie ČLS JEP a Neurologické společnosti ČLS JEP. Ostravská likvorologická škola pořádá pravidelně Ostravské likvorové sympozium — celostátní odbornou platformu, na které se setkávají laboratorní i kliničtí odborníci z celé ČR.

Vědecký kontext a výhled

Tým ÚLM FN Ostrava dlouhodobě publikuje ve mezinárodních odborných časopisech, vede doktorandy v oblasti biomarkerů neurodegenerativních onemocnění a spolupracuje s Centrem klinických neurověd Lékařské fakulty Ostravské univerzity, s Neurologickou klinikou FNO a s dalšími pracovišti v ČR i zahraničí.

Vědecký potenciál této oblasti je velmi silný: od klasické likvorologie přes krevní biomarkery Alzheimerovy nemoci až po miRNA a další experimentální markery. V nejbližších letech očekáváme, že rutinní laboratorní diagnostika Alzheimerovy nemoci — dnes ještě z velké části vázaná na specializovaná centra — se stane běžnou součástí péče o pacienty s poruchou kognitivních funkcí. ÚLM FN Ostrava chce být u toho v čele.

Zdroje článku: