Nové doporučení ASH 2026 pro těžkou a velmi těžkou získanou aplastickou anémii (SAA/VSAA)

oto doporučení významně posiluje úlohu laboratorní diagnostiky již při prvotním vyšetření pacienta. Základem zůstává průkaz cytopenií v periferní krvi a aspirace + biopsie kostní dřeně s hodnocením celularity, morfologie a cytogenetických abnormalit, zejména pro diferenciální diagnostiku aplastické anémie, hypoplastického MDS a dalších příčin selhání kostní dřeně.

Pro ÚLM je zásadní doporučení provádět u pacientů se SAA/VSAA vyšetření PNH klonu vysoce citlivou multikolorovou průtokovou cytometrií. Flow cytometrie je považována za zlatý standard; doporučené metody umožňují kvantifikaci velmi malých PNH klonů až k LOQ 0,01 %. Přítomnost PNH klonu má současně diagnostický a prognostický význam a může podporovat diagnózu imunitně podmíněné získané AA.

Guideline dále doporučuje vyšetření somatických mutací myeloidním NGS panelem. Molekulární nález pomáhá odlišit AA od hypoplastického MDS a identifikovat pacienty s rizikem klonální evoluce; zvláštní význam mají např. vysoce rizikové mutace RUNX1, SETBP1 a cytogenetické nálezy, jako je monosomie 7 nebo komplexní karyotyp. ASH_severe and very severe acqu…

Součástí diagnostiky má být také stanovení délky telomer, přičemž referenční klinickou metodou je flow-FISH s věkově specifickou interpretací. Délka telomer pod 1. percentilem v lymfocytech, zejména ve více lymfocytárních subpopulacích, výrazně podporuje podezření na vrozenou poruchu biologie telomer a je indikací k následnému germinálnímu genetickému vyšetření. ASH_severe and very severe acqu…

Praktický dopad pro  ÚLM: vhodné je nastavit jednotnou diagnostickou cestu KO + DIFF + RET → morfologie periferní krve → kostní dřeň (morfologie + histologie + cytogenetika) → high-sensitivity PNH flow cytometrie → myeloidní NGS panel → dle indikace flow-FISH a germinální genetika. U kandidátů transplantace má být současně co nejdříve zahájeno HLA vyšetření.