DNA laboratoř

V DNA laboratoři KC provádíme vyšetření HLA, HPA, HNA a některých krevních systémů, např. ABO, Rh, Kell, Kid, Duffy metodou PCR - SSP (polymerázová řetězová reakce se sekvenčně specifickými primery).

HLA systém ( Human Lekocyte Antigens) vyšetřujeme u pacientů se selháním ledvin, kteří jsou zařazeni do transplantačního programu. HLA typizaci dále provádíme u leukemických pacientů a jejich příbuzných v rámci rodinné studie (rodiče, sourozenci). Pro potřeby transplantačního centra FNO typizujeme dárce orgánů, a to kadaverózní nebo živé dárce - ledvina jako párový orgán může být darována. Pro pacienty s onemocněním asociovaným s HLA systémem testujeme přítomnost určité HLA alely, resp.haplotypu. (např. celiakální sprue, narkolepsie, M.Bechtěrev) .

HPA systém trombocytů (Human Platelet Antigens) vyšetřujeme při podezření na fetomaternální aloimunní trombocytopenii - snížený počet trombocytů u novorozence v důsledku aloimunizace matky fetálními trombocyty.

HNA systém granulocytů vyšetřujeme při podezření na TRALI.

Krevní skupinové systémy se běžně vyšetřují sérologicky. V určitých případech je však nutné provést vyšetření na úrovni DNA: u novorozenců, dokud nejsou exprimovány antigeny na krvinkách, u pacientů s AIHA, či na dořešení slabého nebo variantního RhD antigenu.

Další skupinou vyšetřování v DNA laboratoři jsou mutace/polymorfismy se vztahem k trombofilním a kardiovaskulárním onemocněním. Používáme dvě metody: PCR ASA (PCR s alelově specifickými primery) a real time PCR (PCR v reálném čase).

Vyšetření: FV Leiden (G1691A), protrombinová mutace (G20210A), MTHFR C677T, A1298C) PAI-1 (4G/5G), β-fibrinogen (-455G>A), FXIII (Val34Leu), ACE (I/D), GPIa (807T>C), GPIIIa (Leu33Pro).

U myeloproliferativních onemocnění – JAK2 (1849G>T)

DNA laboratoř provádí vyšetření pro paternitní spory -15 STR systémů a Amelogenin (určení pohlaví).